Il modello Sma per la terapia contro la distrofia di Duchenne

Tra le malattie neuromuscolari la distrofia di Duchenne e' la più importante per gravità e numero di pazienti: colpisce un bimbo maschio ogni 3500 nati. Negli ultimi anni la diagnosi e' migliorata moltissimo, perché si riesce tramite alcuni esami di laboratorio come le transaminasi o il Cpk a intercettare la patologia in stadio precocissimo, a pochi giorni di vita, molto prima che si manifestino i sintomi, a 5-6 anni. L'aspettativa di vita e' oggi di 40 anni rispetto ai 20 negli anni '80 grazie ad esempio al supporto respiratorio, ortopedico e cortisonico. L'emergenza legata al coronavirus ha messo in parte in crisi, rallentato, la diagnostica e tutto ciò che le ruota attorno, cosa che richiede ai pazienti molta più attesa, mentre i trial clinici seppur con qualche difficoltà proseguono per trovare e validare terapie definitive che ancora purtroppo non ci sono.

A fare il punto è il Vincenzo Nigro, professore ordinario di Genetica Medica del Dipartimento di Medicina di Precisione dell'Università "Luigi Vanvitelli" di Napoli, e ricercatore associato dell'Istituto di genetica e medicina di Telethon (Tigem), in occasione di un webinar proposto dalla Commissione Medico-Scientifica Uildm, Unione italiana lotta alla distrofia muscolare.  "Vi sono sperimentazioni con mini distrofina nei muscoli- spiega l'esperto - e già farmaci che hanno mostrato una qualche efficacia, un orizzonte importante, ovviamente del tutto ipotetico, potrebbe essere quello del 2030". L'esempio a cui vi guarda è quello della Sma, atrofia muscolare spinale, per la quale la terapia genica tanto attesa e' arrivata, con ovviamente delle differenze secondo Nigro. "La distrofia di Duchenne e' più complessa- aggiunge- nella Sma sono colpiti alcuni neuroni, in questa patologia tutti i muscoli. Ma è anche vero che questi ultimi sono più accessibili rispetto al sistema nervoso".  In attesa di una terapia, il consiglio alle famiglie e' quello di "non cercare cure miracolose, bensì di arrivare nelle migliori condizioni a una terapia definitiva, un orizzonte possibile considerato il raddoppio dell'aspettativa di vita".